Estudo Genético da Acondroplasia FGFR3
Instruções para paciente
Jejum não obrigatórioA acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo de origem genética. Apresenta padrão de herança autossômico dominante.
Em alguns casos, o indivíduo herda a acondroplasia de um dos pais com a doença, mas a maioria dos casos ? cerca de 80% ? é causada por uma nova mutação na família.
O gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3), localizado no braço curto do cromossomo 4, está associado à acondroplasia. Mais de 99% dos indivíduos com acondroplasia têm uma das duas mutações (G1138A e G1138C) em FGFR3.