Painel Molecular Para Doença de Alzheimer
Instruções para paciente
- Jejum não obrigatório.*Avaliação genética de predisposição a Doença de Alzheimer A Doença de Alzheimer (DA) é uma doença neurológica progressiva e irreversível que se manifesta com deterioração cognitiva e transtornos comportamentais.
*A DA é a forma mais comum de demência progressiva, afetando 5-10% da população acima dos 65 anos.
*Sua prevalência aumenta exponencialmente com a idade, portanto, atualmente constitui um problema de saúde pública nos países ocidentais. Classificação e fatores de risco A DA pode ser classificada de acordo com a idade e o momento de aparição (antes ou depois dos 55-60 anos) em precoce ou tardia, ou em função da ausência ou presença de agregação familiar.
*A forma mais comum é a de inicio tardio, com ou sem agregação familiar, que ocorre em aproximadamente 90% dos casos.
*Entre 30-40% dos casos de acometimento tardio apresentam agregação familiar.
*Um familiar afetado pela DA constitui um fator de risco importante no desenvolvimento da doença.
*A DA é uma alteração complexa na qual atuam múltiplos fatores.
*Alguns dos elementos que podem aumentar as probabilidades de desenvolver essa doença, além da idade e do fator genético, são o uso de pesticidas, hipertensão arterial entre 40-64 anos de idade, níveis elevados de homocisteína, ser fumante etc.
*O Exame é um perfil genético que analisa 5 genes relacionados com o desenvolvimento da doença de Alzheimer, possibilitando o diagnóstico precoce.
*Base científica São analisadas variantes de risco em 5 genes associados com o desenvolvimento da doença, tanto com a DA de acometimento tardio como a precoce.
*Os genes estudados são: APP: Inicio precoce PSEN2: Inicio precoce Apo E: Inicio tardio PSEN1: Inicio precoce A2M: ambas estes genes e suas variantes analisadas têm sido amplamente reconhecidos em diversas bases de dados e publicações científicas.
*A análise se realiza através de técnicas distintas de amplificação e sequenciamento do DNA do paciente.
*O exame é especialmente indicado em: Pacientes com presença da DA no histórico familiar.
Pacientes com alterações cognitivas leves ou moderadas, que desejem determinar seu risco genético.
Pacientes sem sintomas que desejem determinar seu risco genético.