Sequenciamento Do Exon 12 Do Gene JAK2
Instruções para paciente
-A proteína Janus Kinase 2 (JAK2) pertence a uma família de enzimas Tirosina Quinase que pertencem a vias de sinalização envolvidas na regulação da expressão gênica. JAK2 é predominante ativada em resposta a fatores de crescimento e citocinas, como IL-3, ou a eritropoietina GM-CSF . É associada com o receptor de prolactina e é necessária em resposta ao interferon gama.Mutações no gene podem causar uma ativação constitutiva da Tirosina Quinase responsável pelo crescimento celular, culminando com o aumento do número de precursores sanguíneos e ocorrência de desordens mieloproliferativas.