Fish para Sindrome de Williams
Instruções para paciente
PALAVRAS CHAVESCitogenética Molecular para Síndrome de Williams em sangue periférico
Fish para deleção 7Q11
Gene ELN
ÁREA
CITOGENETICA
CONDIÇÕES
- Sangue total em heparina sódica.
VOLUME RECOMENDÁVEL
- 5,0 mL.
TEMPO DE JEJUM
- Jejum não obrigatório.
QUESTIONÁRIO
- Obrigatório o envio do Questionário para cariótipos e FISH.
INTERFERENTES
- Amostra em temperatura ambiente, não estéril e fora do prazo de conservação.
INSTRUÇÕES
- Lojas: Solicitar ao cliente a leitura e assinatura do informativo para cariótipos.
- Este exame inclui o Cariótipo com Banda G. Os resultados das duas análises são liberados juntos no mesmo pedido, entretanto, se não houver metáfases para análise de Banda G, será liberado somente a análise do FISH.
COMENTÁRIOS
Este exame detecta a microdeleção do cromossomo 7 associada com a Síndrome de Williams, uma desordem caracterizada por problemas do tecido cognitivo, tipicamente estenose aórtica supravalvar (SVAS), retardo de crescimento, anomalia renal, hiperacusia, hipercalcemia transitória e retardo mental. Por se tratar de uma microdeleção muitas vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional.