Deficiência Cognitiva Triagem de Deleções MLPA
Instruções para paciente
- Jejum não obrigatório.Este teste foi desenvolvido para triagem de pacientes com atraso no desenvolvimento inexplicável ou retardo mental por simultâneas síndromes de microdeleção múltiplas. A deficiência cognitiva associada a malformações congênitas múltiplas (DC/MC) compreendem um grupo grande e extremamente heterogêneo de doenças com incidência de 2-3% em nascidos vivos e causam um grande impacto na vida do paciente e de seus familiares. A compreensão da etiologia das DC/MC é fundamental para orientação e aconselhamento genético das famílias, bem como para o estabelecimento de medidas preventivas.
As causas do DC/MC podem ser diversas, mas sabe-se que 3-15% dos pacientes são portadores de alterações cromossômicas identificadas pelo cariótipo convencional, o teste inicial padrão para investigação genética de um paciente portador de DC/MC. No entanto, técnicas de citogenética molecular, que possuem maior resolução, como: FISH (Fluorescent in situ Hibridization), MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) e triagem genômica por microarray chegam a dobrar a taxa de detecção de anomalias cromossômicas. Sabe-se que 5-15% dos pacientes com DC/MC e estudo cariotípico normal são portadores de alterações submicroscópicas. Estas alterações podem ser de diversos tipos, tais como: aneuploidias, rearranjos subteloméricos, microdeleções e microduplicações.
De 15-25% das alterações detectadas são microdeleções ou microduplicações intersticiais, como as Síndromes Velocardiofacial (del 22q11.2), Angelman e Prader-Willi (del 15q11), Deleção 1p36, etc. Por volta de 5-10% são alterações subteloméricas. Os casos restantes são causados por translocações equilibradas, inversões, inserções ou mosaicismo.
Este kit de MLPA detecta microdeleções nas principais regiões gênicas responsáveis pelas síndromes de microdeleção 1p36, 2p16.1, 2q23.1, 2q33.1, 3q29, Wolf-Hirschorn 4p16.3, Cri du Chat 5p15, Sotos 5q35.3, Williams 7q11.23, Lager-Giedion 8q24.12, 9q22.3, DiGeorge região 2 10p14, Prader-Willi/ Angelman 15q11.2, 15q24, Rubinstein-Taybi 16p13.3, Miller-Dieker 17p13.3, Smith-Magenis 17p11.2, NF1 17q11.2, 17q21.31, DiGeorge 22q11.21/ 22q11 distal, Phelan-Mcdermid 22q13 e duplicações cromosômicas em X tal como em Xq28 (Síndrome de Rett).A técnica determina a caracterização de deleções/duplicações de regiões gênicas relacionadas com as síndromes descritas acima.