Succinil Acetona Urinaria
Instruções para paciente
- Urina recente.---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
A dosagem de Succinilacetona e útil no diagnostico de Tirosinemia tipo I. A Tirosinemia tipo I, e causada pela deficiência da fumarilacetoacetase, enzima presente no fígado e nos rins. Acredita-se que as manifestações da doença decorrem do acumulo de fumarilacetoacetato e maleilacetoacetato, que são metabolitos tóxicos no fígado e rins. Estas substancias são convertidas a succinilacetato e posteriormente a succinilacetona que se acumula no sangue e eliminada em grandes quantidades na urina. A excreção de succinilacetona na urina faz o diagnostico. Porem essa excreção pode ser normal e nesses casos e necessária a dosagem da enzima fumaril-acetoacetase. Recém-nascidos com tirosinemia Tipo I possuem níveis muito elevados de alfa-feto proteína o que também pode auxiliar no diagnostico.