Talassemia Beta Estudo molecular
Instruções para paciente
- Jejum não obrigatório.____________________________________________________________________________________________________________________________________
A beta-talassemia se caracteriza por uma reduzida síntese de hemoglobina de cadeia beta que resulta em anemia microcítica hipocrômica, sangue periférico anormal com células vermelhas nucleadas e redução da quantidade de hemoglobina A. A idade de aparição se situa nos 2 anos com severa anemia e hepato-esplenomegalia. O sequenciamento da região codificante do gene HBB detecta mutações em 99% dos indivíduos com talassemia. Doença autossômica
recessiva.